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Description
Spongiöse Degeneration mit zerebellarer Ataxie 1 (SDCA1)Spongise Degeneration mit zerebellrer Ataxie (SDCA) ist eine genetisch heterogene neurodegenerative Erkrankung, die durch eine progressive Degeneration des Kleinhirns und extracerebellrer Strukturen gekennzeichnet ist. Die ersten klinischen Anzeichen erscheinen in den ersten Lebenswochen und sind hauptschlich mit einer Zerebellarfunktionseinschrnkung verbunden. Betroffene Welpen zeigen einen generalisierten ataktischen Gang, Gleichgewichtsstrungen und
Spongiöse Degeneration mit zerebellärer Ataxie (SDCA) ist eine genetisch heterogene neurodegenerative Erkrankung, die durch eine progressive Degeneration des Kleinhirns und extracerebellärer Strukturen gekennzeichnet ist. Die ersten klinischen Anzeichen erscheinen in den ersten Lebenswochen und sind hauptsächlich mit einer Zerebellarfunktionseinschränkung verbunden. Betroffene Welpen zeigen einen generalisierten ataktischen Gang, Gleichgewichtsstörungen und Krampfanfälle. Betroffene Welpen können während eines Krampfanfalls sterben. Die klinischen Anzeichen zeigen eine sehr schnelle Progression und die Welpen werden normalerweise euthanasiert.
Vererbung: autosomal rezessiv
Mutation: KCNJ10-Gen
Gentest: Die verwendete Methode zum Testen ist äußerst genau und ermöglicht eine vollständige Differenzierung zwischen betroffenen Tieren, Trägern und gesunden Hunden. Der Test kann in jedem Alter durchgeführt werden.
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